São ainda muito poucas as doenças genéticas com terapias potencialmente curativas, mas grandes avanços aconteceram nos últimos anos.
Marta Amorim
Marta Amorim
Assistente Hospitalar de Genética Médica no Hospital Dona Estefânia, CHULC desde 2012. Consultora de Genética Médica no Hospital Nélio Mendonça (Funchal) desde 2019. Directora Clínica do laboratório Genetyca-ICM (2016-2020) e GenoMed (2016-2017). Co-autora de publicações em revistas científicas internacionais indexadas (Nature Genetics e American Journal of Medical Genetics). Participação, comunicações e organização em reuniões científicas nacionais e internacionais. Comunicações em programas de televisão de informação. Estágios em serviços de referência internacional: Sick Kids Hospital, Toronto, Canada; Guy’s Hospital, NHS Foundation Trust, London UK; Addenbrooke’s Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge UK . Aulas pré e pós-graduadas na Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, Mestrado Integrado de Medicina da Universidade do Algarve, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Sociedade Portuguesa de Medicina Desportiva. Trabalho activo e em regime voluntário com Associações de Doentes: APNF, Evita, DOCE e RD-Portugal (como membro da direção, conselho científico, consultora e membro da comissão instaladora, respectivamente).